谁能测试
基因测试原保留给有强家族记录ALS的人,但现在对于接受诊断者来说,基因测试可选用研究显示 约三分之二的人带家庭ALS约10%零星ALS人至少突变了40多基因中与该疾病相关联的基因之一
遗传测试识别有ALS人中致病基因变异时,家属一般可选择自己测试基因测试类型称为预测基因测试,应详细与a讨论遗传咨询师.
基因测试能告诉我什么
遗传测试结果可以帮助与ALS生活在一起的人更好地了解他们为什么染病、它会如何进步和他们的家庭成员开发ALS的风险了解您的ALS连接基因变异可能使你有资格持续临床测试处理特定基因未来结果还指向您或您的家属基因定向理疗(如果和当经林业局批准)
家庭ALS(有家庭病史),约60-70%将接受正基因测试结果(变换识别)。其余30-40%, 并不表示疾病没有继承表示ALS是由基因变异引起的 基因或基因尚未被发现点击这里图形概述可能的遗传测试结果 和这些结果对你和你的家庭可能意味着什么
测试前我需要考虑什么
基因测试带来许多潜在利益,但也存在潜在的心理、社会和法律风险。举例说,结果会增加关系压力,因为它们能透露家庭成员获取ALS的可能性并可能影响计划生育。A级遗传咨询师可帮助您工作遍历遗传测试的利弊中考虑您的顾虑和价值观,同时决定是否接受测试
家庭成员中若有ALS链式遗传变异,
这是一种个人选择,尤其是目前没有症状时测试可引起恐惧感、焦虑感、抑郁症和/或内疚感,并可在残疾、长期护理或人寿保险方面为您提供歧视并发自ALS相关基因突变测试阳性者并非每个人都会发展出该疾病,结果无法说明你是否或何时开始产生症状。
遗传咨询通常推荐前非ALS症状测试,确保他们理解潜在风险和益处,并准备心理和情感接收结果深入了解基因测试对有ALS者家属的潜在风险和益处来.
如何启动与医生对话 关于基因测试
如果你对基因测试感兴趣, 与您的医生交谈很重要开始对话时,可能想解释原因,说明你想知道是否继承ALS相关基因变异谈论测试方面的任何犹豫或焦虑也很重要
容我问几个问题
- 基因测试对我有帮助吗或为什么不呢?
- 测试推荐和原因
- 从测试中学习什么
- 结果会如何影响我和我的家人
- 从测试中我学到什么
- 测试决策前我应该先见遗传咨询师吗
基因测试卷进什么
因基因测试需要由保健专业人员命令,通常你需要到医生办公室或医院验血或口水样本样本寄送实验室 技术员隔离你的DNA 测试已知与ALS关联基因的有害变化
在某些情况下,您的医生或遗传咨询师可命令测试在家取多测试实验室提供,包括测试实验室ALS识别程序invitae网站(详情见下文)在家测试时会收到邮箱测试 并按指令取脸部网寄回测试公司 寄出预付信封
显示指南由40名专家组成的全国性组开发的ALS人应测试下列基因的变换:
- C9orf72
- SOD1
- FUS系统
- tardBP
- ClinGen认为与ALS有“强势”或“无限”关联的任何其他基因ALS2,CHMP2B,KIF5A,NEK1,UBQLN2)
- 受FDA批准的理疗
预测测试时,没有ALS症状的个人往往需要接受神经测试和心理评估遗传咨询测试前
几时我能得到我的结果
取结果从几星期到数月不等,视测试类型而定。医生和/或遗传咨询师会亲自或电话商谈结果点击这里图形概述可能的遗传测试结果 和这些结果对你和你的家庭可能意味着什么
基因测试成本
健康保险计划常支付遗传测试费用,当基因测试由医生推荐时不同的医疗保险提供商对测试对象有不同的策略, 所以重要的是先与您的保险公司商谈, 然后再接受测试,如果您有问题的话
一些人可能选择自付费基因测试,而他们的保险不支付测试费用。病人自付费成本往往比实验室收费保险公司便宜
免费基因测试ALS识别
金博宝最新官方网站是什么网址ALS协会认为,与ALS生活在一起的人及其家人必须有权获取遗传咨询和测试、ALS临床遗传学教育以及防止遗传歧视的保障措施
ALS识别程序由Biogen赞助,通过诊断公司Invitae提供,向有ALS的人及其家人提供免费基因测试
InvitaeALS面板寻找20多基因变异与ALS相关,包括C9ORF72基因供美国人民使用波多黎各诊断为ALS或有家族病史唯有医生才能为您点验
在家或医院测试取回家后 邮件里会收到测试包 并寄回封封装预付信封或提供血液、唾液或脸部擦片样本
大约2-3周后,你的医生会接收结果和/或遗传咨询师会分享结果 花点时间解释 并解释对你和你的家庭的潜在影响
关于ALS识别和参加方式的更多信息点击这里.
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