31,000多人中, 约90-95%患上sporatic形式疾病, 表示他们可能是全家首例诊断者。其余5-10%与ALS生活在一起的人有家庭成员也受此疾病影响,这使遗传学有可能相关联。

深入理解ALS遗传学将有助于更容易识别风险并最终完全预防ALS新案例

冰桶挑战前 基因发现缓慢增量 诊断有ALS的人没有基因疗法自挑战以来,发现超过12个新基因,使已知与ALS连接的基因总数超过40个,首例遗传形式疾病处理获得批准。

从Funding冰桶挑战并承诺测试基因疗法,金博宝最新官方网站是什么网址KuldipDave高级副研究长ALS协会如果你知道基因正在增加ALS风险, 你可以做非常具体的治疗方法纠正该基因基因理疗就是这个意思

博士Dave继续解释理解基因解析并不仅仅是遗传ALS使用基因理疗零星ALS 因为我们知道某些蛋白质 与90%ALS相关如果我们能使用基因理疗方法去取蛋白质, 我们现在就可以去处理所有ALS, 而不仅仅是基因子类型未来基因理疗如何使用基因理疗去零星ALS形式

更多基因测试和咨询会帮助识别更多可受益于基因疗法的染病者脱机人像拉里法里维纳

2017年8月,Larry听到这三个可怕的词 : “你有ALS ” 。Larry像大多数经历长诊断过程的人一样,怀疑情况是这样,但实际上从他的医生那里听是毁灭性的。两位小男孩的丈夫和父亲,对未来有许许多多计划,或多或少他这样想

诊断后,Larry被鼓励接受遗传测试,尽管他没有已知ALS家族历史,他说做决定改变他的病程-和生活足够确定aSOD1突变被发现 已知遗传原因

Larry能够持续临床测试处理SOD1ALS调用推波森 现称Qsoly

确保更多访问遗传测试和咨询也是减少诊断ALS人所需时间的关键构件给他们更多时间获取治疗并注册临床试验. 家庭有机会理解自己的遗传背景也可以帮助家庭做计划生育决策,并可以提供解脱不确定性感和规划未来的机会

遗传测试目前可能有重大缺陷,特别是对于有家族病史但没有ALS症状的人而言。正因如此,我们需要政府 设置保护保护不受基于遗传信息的歧视.各州继续通过像基因测试保护法这样的立法,人们将减少对生活歧视、长期护理或残疾保险公司的恐惧,这将消除那些想接受测试者的一大屏障。

通过更多参与遗传测试和咨询,我们可以为受ALS影响的家庭提供更多信息,并提供大型数据池用于研究发现

如此多医学领域研究正向遗传学发展 因为这是我们可以识别的,我们可以理解的, 而现在我们实际上有能力去影响,Larry说

但是,尽管遗传学和ALS领域正在取得进展,但仍需要做更多工作。

还需要更多基因测试咨询

我们仍然需要解法

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